Günümüzde gebelikte anne karnında bebeğin sağlığı ile ilişkili anormal durumların tanısı en yeni teknolojik ilerlemeler doğrultusunda farklı yöntemlerle konulabilmektedir. Farklı disiplinlerin birlikte değerlendirmesiyle yüksek riskli gebeliklerde tanı, tedavi ve anne karnında erken müdahale ile durumun düzeltilmekte ve gerekirse doğum kararı alınabilmektedir.
Doğum öncesi tanı testleri, kan testleri, görüntüleme yöntemleri, kromozom analizleri ve diğer genetik testleri içermektedir.
Ultrason Muayenesi:
Risk içermeyen bir yöntemdir. Ses dalga sistemi ile çalışmakta ve vücut dokularının yoğunluğuna göre görüntü yansıtmaktadır. Ultrasonografi ile gebelik yaşı, bebeğin büyüme durumu, bebek sayısı, plasentanın yapısı ve yerleşim yeri, kan akımı ve akım direnç ölçümleri ile en önemlisi bebeğin fiziksel anatomik durumu değerlendirilmektedir.
MR Çalışmaları:
Bebeğin anatomik yapıları hakkında daha ayrıntılı bilgi vermektedir. İyonize radyasyon yayan bir yöntem olmadığı için risksiz kabul edilmektedir. Gebeliğin 3. Ayından sonra anne ve bebek açısından risk bulunmamaktadır. Ultrasonografi ile net değerlendirilemeyen özellikle bebeğin beyin dokusunun incelenmesi açısından önemli bir görüntüleme yöntemidir.
Fetal Ekokardiyografi:
Aynı ultrasonografik yöntemle bebeğin kalp dokusunun ayrıntılı incelenmesidir. Daha özgün ve net görüntüler elde edilmektedir. Önceden tanı konulması ile doğar doğmaz erken tedavi ve müdahale imkânı olmaktadır. Bazılarında saptanan anormalliklerle ilişkili kromozom bozuklukları olabileceği tahmin edilerek kromozom analizleri yapılmaktadır.
Amniyosentez:
Bebeğin bulunduğu ortamdaki sıvıdan örnek alınma işlemidir. Alınan örnekte bebekle ilgili ayrıntılı genetik incelemeler ve doğrudan hücresel ve biyokimyasal değerler çalışılabilmektedir. Genellikle gebeliğin 15. Haftasından sonra uygulanmaktadır. Ultrasonografi görüntülemesi altında ince bir iğne ile bebeğin bulunduğu sıvı ortamdan bebeğin organlarına temas etmeden yaklaşık 20cc sıvı alınarak inceleme yapılmaktadır. Özellikle bebeğin kromozomları hakkında ayrıntılı ve net bilgiler elde edilmektedir.
Koryonik Villus Örneklemesi:
Gebeliğin 10-13. Haftaları arasında yapılmaktadır. Karından veya vajinal yoldan mce bir iğne yardımıyla bebeğin oluşacağı kanlı dokudan örnek alınarak yapılır. Ultrason eşliğinde yapılmaktadır. Kromozom ve bazı özel genetik testler çalışılabilmektedir.
Kordosentez:
Fetusun kanından çalışılması gereken bazı özel durumlarda yapılan bir işlemdir. Anne ve bebek arasında bağlantıyı sağlayan kordondan kan alınarak çalışılmaktadır. Bu yöntemle aynı zamanda bebeğe medikal tedavi uygulanabilmekte ve kan transfüzyonu yapılabilmektedir.
